Phình đại tràng bẩm sinh cần được phát hiện sớm

Phình đại tràng bẩm sinh là bệnh chiếm tỷ lệ khoảng từ 1/4.000 – 1/5.000 trẻ sơ sinh. Khi mắc bệnh, bệnh nhi bị suy dinh dưỡng, chậm phát triển thể chất.

Phình đại tràng bẩm sinh cần được phát hiện sớm 1

Ngoài ra, có thể bị mắc thêm các dị tật khác như tim, thần kinh, đường tiết niệu, không hậu môn, hội chứng Down… PGS.TS Nguyễn Thanh Liêm – Giám đốc Bệnh viện Nhi T.Ư cho biết, Phình đại tràng bẩm sinh (PĐTBS) còn có các tên gọi khác như bệnh Hirschsprung, bệnh vô hạch đại tràng bẩm sinh. Bệnh PĐTBS là dị tật tắc ruột hoàn toàn hoặc không hoàn toàn.

Do không có nhu động ở đoạn ruột cuối nên phân bị ứ đọng lại ở đoạn ruột trên làm cho đoạn ruột phía trên bị giãn dần. Thành ruột phía trên tăng cường nhu động để cố gắng vượt qua cản trở ở phía dưới nên cơ thành ruột bị phì đại.

Phân bị tích tụ ở phía trên lâu ngày làm cho trẻ bị “ngộ độc phân”, suy dinh dưỡng, chậm phát triển thể chất. Các biến chứng như vỡ đại tràng, viêm ruột có thể xảy ra do ứ đọng phân và ruột bị giãn nặng.

Khoa Ngoại (Bệnh viện Nhi T.Ư) có 2 phòng dành cho bệnh nhi PĐTBS với 8 giường. Tuy nhiên, lúc nào cũng có tới 14-15 bệnh nhân nội trú.

Trong căn phòng số 7 của khoa Ngoại, N.V.G. là bệnh nhân lớn tuổi nhất, năm nay G. 14 tuổi. Các giường bên cạnh do bệnh nhân còn ít tuổi nên có giường ghép 2 cháu, tất cả đều chung căn bệnh kể trên.

Bố cháu G. cho biết, khi mới sinh, thỉnh thoảng G. bị đầy hơi trong bụng, gia đình lấy khăn nóng chườm thì đỡ. Sau 1 năm tuổi, khi G. bắt đầu ăn dặm với những thức ăn khó tiêu hơn sữa thì cháu lại đầy bụng, tiêu hóa khó. Kết luận của các bác sĩ ở Hải Dương cho biết G. bị bệnh PĐTBS. Qua 2 lần phẫu thuật ở Bệnh viện tỉnh Hải Dương nhưng cuộc sống của G. vẫn gặp nhiều khó khăn do không tự đại tiện được. Hệ thống tiêu hóa quá yếu nên cậu bé luôn phải dùng thức ăn lỏng và mềm như cháo, mỳ.

Thậm chí, thịt nạc cũng ninh thật nhừ để lấy nước vì ăn chất bã, cơ thể không tự thải ra được, khiến bụng G. đau tức. G. vẫn tới lớp học nhưng không bao giờ dám đi chơi dã ngoại cùng các bạn vì mỗi lần đi vệ sinh, cậu phải nhờ bố, mẹ trợ giúp. Suốt 14 năm qua, G. phải chiến đấu với căn bệnh này.

Năm 2005, G. phải vào Bệnh viện Nhi cấp cứu do tắc ruột. Đến tháng 6/2006, các bác sĩ Bệnh viện Nhi T.Ư đã phẫu thuật đặt hậu môn nhân tạo cho G.

G. rất vui vì từ giờ trở đi, cậu có thể tự mình giải quyết được việc cá nhân chứ không phải nhờ tới bố mẹ như suốt 14 năm vừa qua.

Đối diện với giường G. là bé Phạm Thị Minh Th. ( 21 tháng tuổi, ở Quảng Bình) vừa được phẫu thuật thoát khỏi tình trạng táo bón, đi ngoài không tự chủ.

Mới đây, bác sĩ Trần Bình Giang – Phó giám đốc Bệnh viện Việt – Đức đã phẫu thuật cho bệnh nhân L.M.T (62 tuổi) bị PĐTBS. Suốt hơn 60 năm qua, bà T. luôn phải sống trong tình trạng táo bón, mỗi lần muốn giải quyết “nỗi buồn” phải nhờ người khác thụt tháo.

Mỗi tuần bà T. phải thụt tháo 2 lần nên rất bất tiện. Đây được xem là bệnh nhân nhiều tuổi nhất sống chung với bệnh “tắc đầu ra” một cách trường kỳ.

Trở lại cuộc sống bình thường

PGS.TS Nguyễn Thanh Liêm cho biết, bé trai mắc bệnh nhiều hơn bé gái, với tỷ lệ nam/nữ từ 4/1 – 9/1. Bệnh cần được phát hiện sớm để chăm sóc, theo dõi và điều trị kịp thời.

Theo PGS.TS Trần Ngọc Bích – Trưởng khoa Phẫu thuật Nhi (Bệnh viện Việt- Đức) cho biết, tùy theo mức độ nặng nhẹ mà bệnh có biểu hiện ở các lứa tuổi khác nhau.

Các bậc cha mẹ có thể phát hiện bệnh ở trẻ sơ sinh khi thấy trẻ chậm đại tiện phân su (sau đẻ trên 24 giờ mới đại tiện phân su). 80%-90% các trường hợp, bệnh nhân có các biểu hiện ngay ở thời kỳ sơ sinh.

Một số trẻ có thể có các biến chứng nặng như thủng ruột hoặc viêm ruột nhiễm độc, nhiễm trùng máu. Bệnh nhân bị tắc hoặc bán tắc ruột chiếm tới 60% các trường hợp bị PĐTBS.

Sau khi chào đời, trẻ có biểu hiện trướng bụng tăng dần, bụng thường trướng đều, da căng bóng; nôn ra sữa rồi dịch mật, dịch ruột; tiêu chảy do viêm ruột…

Với một số trẻ sơ sinh, các triệu chứng của bệnh bắt đầu từ tuần thứ 2 hoặc 3 sau đẻ. Nếu không được điều trị sẽ dẫn đến viêm ruột, thủng đại tràng.

Bệnh cũng có thể xuất hiện khi trẻ từ 2 – 24 tháng tuổi. Khi bú mẹ, trẻ đại tiện bình thường, phân hơi lỏng. Nhưng khi bắt đầu ăn sữa hộp, triệu chứng bệnh xuất hiện, trẻ bị táo bón kéo dài, trướng bụng, ăn uống kém, chậm lên cân, da xanh, suy dinh dưỡng. Nặng hơn trẻ bị viêm đại tràng do ứ đọng phân nhiều.

Hầu hết các trường hợp mắc PĐTBS đều được chỉ định phẫu thuật để đạt hiệu quả tốt nhất. Hiện nay, các bác sĩ có chỉ định mổ cho trẻ từ 3 tháng tuổi. Những năm gần đây, nhờ chẩn đoán sớm được bệnh và theo dõi điều trị tốt bằng thụt tháo phân hàng ngày nên có thể mổ một lần để điều trị hiệu quả. Thái Hà

Bệnh nhân bị bệnh này có thể bị thêm các dị tật phối hợp như  hội chứng Down mắc ở tỷ lệ 2-5%, tim mạch khoảng 1%, thần kinh là 1%, dị tật 3 nhiễm sắc thể 18 %, dị tật đường tiết niệu sinh dục 3%, dị tật đường tiêu hóa như teo thực quản, teo đại tràng, hội chứng nút phân su, dị tật không hậu môn… Đáng chú ý, bệnh PĐTBS có tính chất gia đình, chiếm từ 3-6% các trường hợp.

Nguyên nhân gây bệnh là do không có các tế bào hạch thần kinh ở đám rối của lớp cơ ruột tại một đoạn ruột, thường là ở trực – đại tràng Sigma, có thể tới đại tràng trái, toàn bộ đại tràng và cả ruột non.

Hiện nay tại Bệnh viện Nhi T.Ư đã áp dụng kỹ thuật hút sinh thiết trực tràng để chẩn đoán bệnh PĐTBS. Đây là biện pháp được sử dụng khi đã loại trừ được tất cả các nguyên nhân khác gây táo bón.

Bình Luận Của Khách Hàng

  1. Nguyễn Văn Dũng says:

    Bé nhà e cũng có hiện tượng như trên khi mới 10 ngày tuổi e lo lắm. Hiện giờ bé đang nằm dưới bệnh viện nhi tw e nong các bác sĩ giúp đỡ cho cháu khỏi bệnh

    • Chào bạn Văn Dũng
      Viện Nhi TW là tuyến cuối về Nhi khoa, bạn yên tâm là bé sẽ được áp dụng phương pháp điều trị tối ưu nhất rồi. Bạn nên hỏi và được tư vấn kỹ về tình hình của cháu để giúp cháu có chế độ ăn uống, sinh hoạt hợp lý sau điều trị.

  2. chungtran says:

    Chào bác sỹ, bé nhà em bị vô hạch trực tràng từ khi mới sinh, cháu được 4 tháng ,điều trị tại viện Nhi TW hà nội, đã mổ lần 1 được 20 hôm , nhưng sau khi mổ lần 1, bé bị nôn ra thức ăn( sữa mẹ, ko nôn mật xanh, vàng), gđ em cho cháu đi cấp cứu thì đc kết luận bé bị viêm ruột, sau khi nằm viện điều trị viêm ruột 3 hôm, thì được cắt mỏm thừa lần 2 vào hôm qua. Hiện tại bé vẫn sốt nhẹ và vẫn bị nôn ra thức ăn( nôn 2 lần/ ngày cháu đi ngoài được nhưng phân lỏng giống như tiêu chảy), bụng vẫn có dấu hiệu phình to, không cứng lắm. Xin hỏi, như thế có vấn đề gì không? Viêm ruột như thế có thể biến chứng và nguy hiểm cho bé không. Các bác sỹ ở viện Nhi nói không sao, và yêu cầu xuất viện, nhưng gđ em không yên tâm, Xin vui lòng tư vấn thêm!
    Xin cảm ơn rất nhiều!

  3. Nguyễn Sen says:

    Con e hiện nay 8tuổi. Cháu thường 5-7 ngày mới đi ngoài 1 lần, mỗi lần đi phân rất to, nhưng cũng ko phải là bị khô lắm, có lúc phân rất mềm. Cháu ăn uống vẫn tốt. Hiện nay cháu 30kg. Nhưng đợt này cháu đi vệ sinh lâu hơn chục ngày nên gia đình cho cháu đi khám ở phòng khám đa khoa dưới Hải phòng. Bác sỹ kết luận cháu bị giãn trực tràng. Vậy gia đình muốn được các bác sỹ tư vấn về hướng điều trị của bệnh này. Và gia đình muốn đưa con lên Bệnh viện nhi TW khám thì khám ở khoa nào ạ! hiện giờ cháu vẫn không buồn đi vệ sinh. Cám ơn các bác sỹ.

    • Chào bạn Nguyễn Sen
      Khi trực tràng bị giãn, phản xạ của hậu môn- trực tràng sẽ bị thay đổi khiến co bóp, tống phân cũng bị thay đổi. Trong trường hợp này điều trị nội khoa không co lại được trực tràng. Bạn có thể cho cháu tới viện Nhi TW, vào khoa khám bệnh sẽ được bác sỹ khám chỉ định phù hợp.

  4. Nguyên bich says:

    Cho em hỏi con em mổ rồi mà cháu vẫn không tự đi đc thì làm thế nào ạ

  5. linh says:

    bác sĩ cho em hỏi con em vừa sinh hôm kia ngày 4/10 không tiêu được nên đưa đi bệnh viện đa khoa Thái Nguyên bác sĩ chuẩn đoán bị viêm ruột cho ngừng ăn uống để truyền và điều trị bằng thuốc.em thấy triệu chứng giống phình đại tràng bẩm sinh, em rất lo vì không thấy bác sĩ nói gì là cho phẫu thuật mà chỉ cho điều trị và nói giờ còn phụ thuộc vào sức khỏe của bé. nếu bé khỏe thì mới được. hiện giờ em vẫn đang ở quê Bắc Cạn chưa được ra viện chỉ có bố cháu chăm cháu dấy. như thế liệu có nên xin cho cháu chuyển xuống Hà Nội không ạ. Và nên đi viện nào tốt nhất ạ? em đang rất lo lắng mong bác sĩ tư vấn giúp em ạ!!!

    • Chào bạn
      Các bệnh hay vấn đề về đại tràng thường cho một số biểu hiện tương đối giống nhau, như rối loạn phân, trướng bụng, đau bụng… Bản thân người bệnh hay người thân không thể căn cứ vào những triệu chứng này để tự chẩn đoán bệnh được. Nên tới cơ sở y tế khám để được hướng dẫn cụ thể.
      Cháu đã tới bệnh viện và được chẩn đoán viêm ruột thì nên để theo dõi thêm ở đây. Bạn nên xin ý kiến tư vấn trực tiếp từ bác sỹ điều trị để hiểu hơn về tình trạng của cháu, tránh lo lắng quá.

  6. trần dạ hợp says:

    Bác sỹ cho e hỏi. E mang thai tuần thứ 27 đi siêu âm bs phát hiện thai nhi bị giãn đại tràng 9mm. Bệnh này có nguy hiểm và có cách điều trị ko ạ.

    • Chào bạn
      Giãn đại tràng dễ gây khó đi ngoài, táo bón. Về lâu dài, có thể gây tình trạng táo kéo dài, bệnh nhân xác định phải chung sống với tình trạng trên. Tùy theo mức độ có điều trị khác nhau. Tuy nhiên là thai nhi thì không có can thiệp gì.

  7. Ngô Dương says:

    Chào bác sỹ, cho em hỏi vợ e đang mang bầu ở tuần thứ 32 và thai nhi nặng 2,1 kg đi siêu âm ở phòng khám bác sỹ thấy có 1 vết đen ở vị trí đó nên bảo thai nhi có khả năng bị giãn đại tràng.
    Em muốn hỏi nếu sảy ra trường hợp đó thì khi bé còn trong bụng mẹ có phương pháp nào khả thi không hay để sinh ra rồi mới điều trị ạ.
    Nhờ bác sỹ tư vấn giúp em cái. Cảm ơn bác sỹ nhiều.

    • Chào bạn
      Khi là thai nhi thì không có phương pháp điều trị nào tác động được. Nên để cháu sinh ra, đủ tuổi và đủ sức khỏe để lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp. Hơn nữa, ý kiến của bác sỹ mới chỉ là “nghi ngờ”, trong quá trình phát triển thai còn có thay đổi, vợ chồng bạn nên yên tâm, chuẩn bị để có cuộc sinh tốt là điều quan trọng nhất bây giờ.

  8. Như says:

    Con e đc 24 ngày tuổi, có đâu hiệu trướng bụng, đi phân su sau 8h đẻ, cháu vẫn đi ngoài được, khi cựa người thì có nôn sữa nhưng không nhiều. E có cho cháu đi khám thì được chuẩn đoán phình đại tràng bẩm sinh nhưng cho về vì cháu còn nhỏ. Hiện tại e rất lo lắng vì bụng cháu trướng to. Có biện pháp gì giảm trướng bụng cho cháu không, rất mong bs tư vấn

    • Chào bạn
      Bạn nên cho cháu tới cơ sở y tế gần nhất để được hỗ trợ, có thể cần thụt tháo để giảm ngay đầy trướng cho cháu. Các phương pháp điều trị hiện tại chủ yếu nhằm giảm bớt triệu chứng, chờ cho tới khi cháu đủ 6 tháng tuổi để được can thiệp ngoại khoa. Bạn nên nhờ bác sỹ hướng dẫn một thao tác để có thể tự xử lý ở nhà cho bé.

Ý kiến của bạn